Ce sunt afecțiunile mitocondriale?
Afecțiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii, ori prin mutații de novo), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.
Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susține viața și dezvoltarea. Când mitocondriile eșuază, în interiorul celulei se generează mai puțină energie și se provoacă leziuni celulare, chiar și moartea celulei.
Cum ne pot afecta?
În timp ce unele tulburări mitocondriale afectează doar un singur organ, de exemplu ochii în neuropatia optică Leber, majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe și funcții, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcțiile hepatice și renale, sistemul digestiv.
În ceea ce privește prevalența, tulburările mitocondriale sunt mai frecvente decât se credea in trecut, reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroză chistică, 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecțiune mitocondrială.
La fiecare 30 de minute, se naște un copil care va dezvolta o afecțiune mitocondrială pănă la vărsta de 10 ani.
Tipuri de afecțiuni mitocondriale
Sunt înregistrate peste 200 de tipuri de afecțiuni mitocondriale: Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, Neuropatia ereditară Leber, și cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii, Sidromul Leigh, și bolile asociate Sindromului Leigh, Leigh-like syndroms.
Diagnostic
Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvențierea ADN-ului. ASOCIAȚIA COPIILOR CU BOLI MITOCONDRIALE 540167 Tîrgu Mureş, str. Frederic Joliot-Curie nr. 5, jud. Mureş înființată prin încheierea din 14.02.2019 al Jud. Tg. Mureș, CIF 40720973 Tel. 0757.401.403 www.bolimitocondriale.ro
Tratament și evoluție
Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susținere, paliativ. Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum si rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților.
Bolile mitocondriale sunt, de obicei procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staționar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora simptomele apar în perioada adultă.
Pacienții cu afecțiuni mitocondriale din România
În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare din Europa datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții afectați. La momentul actual, România este singura țară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism și boli mitocondriale și nu există un registru oficial pentru aceste boli.
Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale a fost înființată în februarie 2019, de părinții unei fetițe diagnosticate cu o boală metabolică rară pe lanț mitocondrial, deficit de ECHS1 (ECHS1 Deficiency), și sustine familiile cu copii diagnosticați cu diferite boli mitocondriale (majoritatea cu o formă de sindrom Leigh), din România.
Împreuna cu Asociația TWNK Linked Effort, înființată de asemenea de părinții unui îngeraș cu o afecțiune mitocondrială, fac demersuri pentru conștientizarea acestor afecțiuni in România.
Light up for Mito
În perioada 19-25 septembrie se desfașoară campania mondială de conștientizare a bolilor mitocondriale (Mitochondrial Disease Awareness Week), România alăturandu-se acestei campaniii. Campaniile de conștientizare în bolile rare au rol de informare asupra acestor boli, ajută la recunoasterea simptomelor, ceea ce poate duce la diagnosticare timpurie, accesul pacienților la tratamente, creșterea speranței de viață și nu în ultimul rând, o calitate mai bună a vieții.
În România, în data de 25 septembrie seara, vor fi iluminate în culoarea verde Fântânile Urbane din Piața Unirii București, Turnul de comunicații al STS (Serviciul de Telecomunicații Speciale) și clădirea Sky Tower. Culoarea verde este simbolul energiei celulare, afectată în bolile mitocondriale.
Ferencz Krisztina
Vicepreședinte Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale
www.bolimitocondriale.ro
Cristina Tabira, Asociația TWNKLE
www.twnkle.org
